Phace

PHACE (S) est l'acromyme anglais d'un syndrome génétique à prédominance féminine sur possible anomalie dominante liée à l'X.

P : malformations de la fosse postérieure (hypoplasie cérébelleuse, kyste arachnoïdien, dysgénésies corticales, malformations type Dandy-Walker)

H : hémangiomes scapillaires,

A : anomalies de l'anatomie des artères cérébrales,

C : coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques

E : anomalies oculaires (glaucome, colobomes, microphtalmie, cryptophtalmie et hypoplasie du nerf optique)

(S) : parfois des anomalies sternales sont présentes (fentes ou malformations du raphé sus-ombilical).

Notes et références

Liens externes

Ressources relatives à la santé : DiseasesDB Genetic and Rare Diseases Information Center Héritage mendélien chez l'humain Orphanet PatientLikeMe

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